Co to jest twardzina układowa (sklerodermia)? Przyczyny, objawy i leczenie
Co to jest twardzina układowa (sklerodermia)? Przyczyny, objawy i leczenie
Twardzina układowa to rzadka choroba tkanki łącznej, z którą zmaga się blisko 6 tysięcy Polaków. Choć nie należy do schorzeń powszechnie znanych, jej skutki mogą być poważne i często widoczne gołym okiem. Stwardniała, napięta skóra, zmiany w obrębie twarzy, przykurcze dłoni, a także postępujące uszkodzenia narządów wewnętrznych – to tylko niektóre z objawów tej choroby. Sprawdź, czym dokładnie jest twardzina układowa, jakie są jej pierwsze symptomy, jak wygląda diagnostyka oraz jakie możliwości leczenia oferuje współczesna medycyna.
Twardzina układowa – co to za choroba?
Twardzina układowa, inaczej sklerodermia, to przewlekła, układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Oznacza to, że układ odpornościowy, zamiast chronić organizm, błędnie rozpoznaje własne komórki jako zagrożenie i zaczyna je atakować. W efekcie dochodzi do nadmiernej aktywacji fibroblastów, czyli komórek odpowiedzialnych za produkcję kolagenu. Nadmiar tego białka w tkankach prowadzi do ich stopniowego twardnienia i włóknienia – zarówno skóry, jak i narządów wewnętrznych.
Ze względu na wielonarządowość twardzina układowa jest jedną z najtrudniejszych do diagnozowania i leczenia chorób reumatologicznych.
Przyczyny twardziny układowej
Dokładna przyczyna twardziny układowej nie jest do końca poznana. Wiadomo natomiast, że choroba ma złożone podłoże, a do jej rozwoju przyczyniają się jednocześnie:
predyspozycje genetyczne – u osób, których bliscy chorują na choroby autoimmunologiczne (nie tylko sklerodermię), ryzyko zachorowania jest wyższe;
zaburzenia układu odpornościowego – u chorych dochodzi do nieprawidłowej aktywacji limfocytów T oraz produkcji specyficznych przeciwciał, które biorą udział w niszczeniu własnych tkanek i inicjują proces włóknienia;
dysfunkcja naczyń krwionośnych – już na wczesnym etapie choroby dochodzi do uszkodzenia komórek śródbłonka naczyń, co skutkuje ich zwężeniem, niedokrwieniem tkanek i upośledzeniem mikrokrążenia;
czynniki środowiskowe i hormonalne – wyższe ryzyko choroby obserwuje się u osób narażonych zawodowo na określone substancje chemiczne, m.in. krzemionkę, chlorek winylu, benzen, ksylen czy rozpuszczalniki organiczne.
Postacie twardziny układowej
Twardzina układowa nie jest chorobą jednorodną. Wyróżnia się kilka jej postaci, które różnią się przebiegiem, rozległością zmian i rokowaniem. Należą do nich m.in.:
twardzina układowa ograniczona (dawniej określana jako zespół CREST) – charakteryzuje się powolnym przebiegiem. Zmiany skórne dotyczą głównie palców rąk, dłoni i twarzy. Objaw Raynauda często poprzedza inne dolegliwości o wiele lat;
twardzina układowa uogólniona (rozsiana) – ma znacznie cięższy przebieg. Stwardnienie skóry postępuje szybko i obejmuje nie tylko dłonie oraz twarz, ale też tułów i kończyny powyżej łokci i kolan;
twardzina układowa bez zmian skórnych – rzadka postać, w której włóknienie dotyczy wyłącznie narządów wewnętrznych, bez widocznych zmian na skórze; zespół dużego ryzyka twardziny układowej – wczesna postać choroby, w której nie ma jeszcze stwardnienia skóry ani zmian narządowych, ale obecne są charakterystyczne autoprzeciwciała i zaburzenia kapilaroskopowe.
Twardzina układowa – objawy
Objawy twardziny układowej są zróżnicowane i zmieniają się wraz z postępem choroby.
Pierwsze objawy twardziny układowej
Pierwsze objawy twardziny układowej często bywają bagatelizowane przez pacjentów i lekarzy. Choroba może przez lata rozwijać się powoli i skrycie, nie dając wyraźnych sygnałów alarmowych. Zwykle pierwszym symptomem jest objaw Raynauda – napadowe blednięcie, a następnie zasinienie i zaczerwienienie palców rąk (rzadziej nóg) pod wpływem zimna lub silnego stresu. Objaw sam w sobie jest niespecyficzny i może występować u zdrowych osób, jednak w kontekście twardziny układowej stanowi często najwcześniejszy sygnał choroby, poprzedzający inne dolegliwości nawet o kilka lat.
Kolejnym wczesnym sygnałem jest obrzęk skóry palców rąk, czyli tzw. faza przedstwardnieniowa. Palce robią się opuchnięte, a skóra traci elastyczność. Z czasem przechodzi to w stopniowe twardnienie i pogrubienie skóry. Do innych wczesnych objawów należą:
zmęczenie;
ogólne złe samopoczucie;
bóle stawów i mięśni;
sztywność palców – szczególnie odczuwalna rano.
Sklerodermia – objawy zaawansowane
W miarę postępu choroby twardzina układowa daje coraz bardziej zróżnicowane objawy, w tym:
objawy skórne – skóra staje się twarda, pogrubiała, błyszcząca i napięta. Choroba zaczyna się zwykle od opuszków palców i stopniowo obejmuje coraz wyższe partie kończyn. Nadmiernie napięta skóra prowadzi do przykurczów – pacjent nie jest w stanie w pełni wyprostować lub zgiąć palców (tzw. „objaw ciasnej rękawiczki”);
zmiany na twarzy – twardzina układowa daje wyraźne zmiany skórne na twarzy. Skóra staje się napięta, woskowa lub porcelanowa, traci naturalną mimikę. Nos przybiera ostrzejszy kształt. Zanika też czerwień wargowa, przez co usta stają się węższe, a otwarcie ich coraz bardziej ograniczone (mikrostomia);
objawy ze strony płuc – śródmiąższowa choroba płuc (SSc-ILD) rozwija się u co czwartego pacjenta w ciągu 3 lat od rozpoznania twardziny układowej. Objawia się dusznością (początkowo tylko przy wysiłku, z czasem w spoczynku) oraz suchym, drażniącym kaszlem;
objawy ze strony przewodu pokarmowego – u wielu pacjentów ściana przełyku traci elastyczność, pojawia się choroba refluksowa i trudności z przełykaniem. W żołądku mogą poszerzać się naczynia krwionośne, powodując drobne krwawienia i wtórną niedokrwistość. Zajęcie jelit objawia się zaparciami, biegunkami i zespołem złego wchłaniania;
objawy ze strony serca i nerek – w sercu włóknienie może prowadzić do zaburzeń rytmu i niewydolności. Nerki są zagrożone groźnym powikłaniem zwanym twardzinowym przełomem nerkowym – nagłym wzrostem ciśnienia tętniczego i ostrą niewydolnością nerek; objawy stawowo-mięśniowe – bóle i zapalenia stawów, osłabienie mięśni, przykurcze i ograniczenie ruchomości kończyn.
Twardzina układowa – jakie badania należy wykonać?
Podstawą diagnostyki są badania laboratoryjne, w tym:
oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA);
oznaczenie swoistych autoprzeciwciał;
morfologia krwi;
OB i CRP;
kreatynina i badanie ogólne moczu.
Oprócz tego zleca się wykonanie:
kapilaroskopii – nieinwazyjne badanie mikroskopowe wału paznokciowego, które ocenia stan naczyń mikrokrążenia;
badań obrazowych, dobierane są w zależności od objawów: tomografia komputerowa klatki piersiowej w ocenie zmian płucnych, echokardiografia w diagnostyce nadciśnienia płucnego i zaburzeń sercowych, RTG i USG stawów przy dolegliwościach stawowo-mięśniowych;
badań czynnościowych płuc (spirometria, DLCO).
Leczenie twardziny układowej
Twardzina układowa jest chorobą, na którą nie ma skutecznego leczenia przyczynowego. Nie istnieje lek, który mógłby cofnąć już powstałe zmiany ani całkowicie zahamować postęp choroby. Celem terapii jest łagodzenie objawów, spowolnienie włóknienia, ochrona narządów wewnętrznych i poprawa jakości życia pacjenta.
Leczenie ma charakter narządowo-swoisty i jest dobierane jest indywidualnie w zależności od tego, które układy i narządy są zajęte. Wymaga opieki zespołu specjalistów: reumatologa, pulmonologa, kardiologa, nefrologa, gastroenterologa i dermatologa.
W terapii stosuje się m.in.:
leki immunosupresyjne i immunomodulujące (metotreksat, mykofenolan mofetylu i cyklofosfamid);
antagoniści receptora endoteliny (bosentan), inhibitory fosfodiesterazy V i prostacyklin;
przeszczep komórek krwiotwórczych (u wybranych pacjentów z ciężkim przebiegiem choroby);
rehabilitację i fizjoterapię, aby poprawić zakres ruchu stawów, elastyczność skóry i sprawność ogólną
Rokowanie i długość życia w twardzinie układowej zależą przede wszystkim od postaci choroby oraz stopnia zajęcia narządów wewnętrznych. W przypadku postaci ograniczonej rokowanie jest zazwyczaj lepsze, a choroba rozwija się wolniej. Z kolei postać uogólniona wiąże się z większym ryzykiem powikłań narządowych i wymaga intensywniejszego leczenia oraz stałej kontroli specjalistycznej. Dzięki postępom współczesnej medycyny oraz wcześniejszemu rozpoznaniu możliwe jest jednak coraz skuteczniejsze spowolnienie przebiegu choroby i poprawa jakości życia pacjentów.
