Nowotwory skóry kojarzą się przede wszystkim z czerniakiem, który budzi największy niepokój ze względu na szybką progresję i wysokie ryzyko przerzutów. Okazuje się jednak, że istnieją też inne, rzadsze odmiany nowotworów, które mogą rozwijać się w tkance łącznej. Przykładem jest włókniakomięsak guzowaty skóry, który, choć charakteryzuje się powolnym rozrostem, to wiąże się z wysokim ryzykiem miejscowych nawrotów.
Włókniakomięsak guzowaty skóry (łac. dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP) należy do rzadkich nowotworów złośliwych skóry, występujących z częstością 0,8 – 6,25 przypadków na milion osób rocznie. Jest to guz wywodzący się z tkanki łącznej, zbudowany głównie z fibroblastów i miofibroblastów, klasyfikowany jako mięsak tkanek miękkich o pośredniej złośliwości.
Choroba może rozwinąć się w każdym wieku, choć najczęściej diagnozowana jest u osób w średnim wieku (około 45. roku życia). Warto jednak zaznaczyć, że zdarza się także u dzieci, w tym u noworodków. Co ważne, włókniakomięsak może rozwinąć się w każdej partii ciała. Przeważnie atakuje jednak:
Dokładne przyczyny rozwoju włókniakomięsaka guzowatego skóry nie zostały dotąd w pełni poznane. Uważa się jednak, że kluczową rolę w jego powstawaniu odgrywają czynniki genetyczne. Szacuje się, że u około 90% pacjentów stwierdza się charakterystyczną translokację chromosomową t(17;22)(q22;q13), prowadzącą do fuzji genów COL1A1 oraz PDGFB. W wyniku tej zmiany powstaje gen fuzyjny, który powoduje nadmierną produkcję płytkopochodnego czynnika wzrostu PDGF-β. Nadaktywność tego czynnika stymuluje niekontrolowany rozrost komórek fibroblastycznych i miofibroblastycznych, co stanowi podstawę rozwoju nowotworu.
Opisana aberracja genetyczna jest swoista dla włókniakomięsaka guzowatego skóry i występuje zarówno w jego klasycznej postaci, jak i w rzadszych wariantach, takich jak postać z ubytkiem kolagenu. Co ciekawe, dotychczas nie wykazano jednoznacznego wpływu czynników środowiskowych, (w tym urazów skóry czy ekspozycji na promieniowanie UV), choć sporadycznie opisywano takie zależności. Choroba nie ma charakteru dziedzicznego, co wskazuje, że mutacja ma charakter somatyczny i powstaje lokalnie w komórkach skóry.
Włókniakomięsak guzowaty skóry wykazuje bardzo specyficzny przebieg kliniczny, co u wielu pacjentów prowadzi do opóźnienia diagnozy. Na początku pojawia się mała, płaska lub lekko uniesiona plama na skórze, przypominająca siniaka lub bliznę. Zmiana jest bezbolesna, szorstka w dotyku i ma tendencję do powolnego powiększania się przez miesiące lub lata.
W miarę rozrostu guz zaczyna naciskać na górną warstwę naskórka, prowadząc do powstawania guzków, mocno przytwierdzonych do skóry. Zmiany nie przemieszczają się pod wpływem dotyku i mogą przyjmować barwę od czerwonobrązowej do fioletowej (u dorosłych pacjentów).
Typowe objawy włókniakomięsaka to także:
Leczenie włókniakomięsaka guzowatego skóry wymaga precyzyjnego rozpoznania oraz indywidualnego podejścia terapeutycznego. Podstawą diagnostyki jest biopsja skóry, która jako jedyna metoda pozwala na jednoznaczne potwierdzenie rozpoznania histopatologicznego. Po ustaleniu diagnozy strategia leczenia dobierana jest w zależności od lokalizacji guza, jego rozległości, obecności nawrotów oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta.
Główne metody terapii to:
Włókniakomięsak guzowaty skóry wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem, szczególnie po prawidłowo przeprowadzonym leczeniu. Pięcioletnie przeżycie wolne od nawrotu obserwuje się u około 86% pacjentów, natomiast odsetek dziesięcioletnich przeżyć bez nawrotu wynosi 76%. Pomimo wyraźnej skłonności do miejscowego, naciekającego wzrostu nowotwór rzadko prowadzi do powstawania odległych przerzutów.
